Cine a descoperit sindromul de deleție 2q37?

Cuprins:

Cine a descoperit sindromul de deleție 2q37?
Cine a descoperit sindromul de deleție 2q37?

Video: Cine a descoperit sindromul de deleție 2q37?

Video: Cine a descoperit sindromul de deleție 2q37?
Video: Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome: An Introduction to Medical Issues 2024, Martie
Anonim

Detalii despre 66 de persoane cu o ștergere 2q37 au fost publicate în 2004 de un genetician din SUA, Dr Kari Casas (Casas 2004). În 2007, Dr. Casas și Dr. Rena Falk de la Universitatea din California au publicat o analiză amănunțită a sindromului (Falk & Casas 2007).

Ce se întâmplă dacă îți lipsește cromozomul 2?

Ca majoritatea celorl alte tulburări cromozomiale, lipsa unor părți din cromozomul 2 crește riscul ca un copil să aibă întârziere în dezvoltare, dificultăți de învățare și anomalii la naștere. Cu toate acestea, problemele variază și depind foarte mult de ce material genetic lipsește.

Care este al 17-lea cromozom?

Cromozomul 17 este una dintre cele 23 de perechi de cromozomi la oameni. Oamenii au în mod normal două copii ale acestui cromozom. Cromozomul 17 se întinde pe peste 83 de milioane de perechi de baze (materialul de construcție al ADN-ului) și reprezintă între 2,5 și 3% din totalul ADN-ului din celule. Cromozomul 17 conține grupul de gene Homeobox B.

Ce cauzează ștergerea cromozomilor?

Delețiile cromozomiale apar spontan la o frecvență scăzută sau sunt induse de tratamentul celulelor germinale (cel mai eficient, ovocite mature sau mature la femeie și celule spermatogene postmeiotice în bărbat) cu agenți de distrugere a cromozomilor, cum ar fi radiații acute sau anumite substanțe chimice.

Care sunt trăsăturile cromozomului 17?

Cromozomul uman 17 este implicat într-o gamă largă de boli genetice umane. Acesta găzduiește gene implicate în cancerul de sân cu debut precoce (BRCA1), neurofibromatoză (NF1) și răspunsul la deteriorarea ADN-ului (TP53 care codifică proteina p53).

Recomandat: